Esclerosis lateral amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica (abreviadamente, ELA, y también llamada enfermedad de Lou Gehrig por el jugador de los Yankees de Nueva York retirado por esta enfermedad en el año 1939 y, en Francia, Enfermedad de Charcot) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. Se origina cuando unas células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal: en sus etapas avanzadas los pacientes sufren una parálisis total que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos (resultado de la pérdida de los controles musculares inhibitorios).

El nombre de la enfermedad, descrita por primera vez en 1869 por el médico francés Jean Martin Charcot (1825-1893), especifica sus características principales:

 «esclerosis lateral» indica la pérdida de fibras nerviosas acompañada de una «esclerosis» (del griego σκλήρωσις, ‘endurecimiento’) o cicatrización glial en la zona lateral de la médula espinal, región ocupada por fibras o axones nerviosos que son responsables últimos del control de los movimientos voluntarios.

 «amiotrófica» (del griego, a: negación; mio: ‘músculo’; trófico: ‘nutrición’), por su parte, señala la atrofia muscular que se produce por inactividad muscular crónica, al haber dejado los músculos de recibir señales nerviosas.

En la ELA, las funciones cerebrales no relacionadas con la actividad motora, esto es, la sensibilidad y la inteligencia, se mantienen inalteradas. Por otro lado, apenas resultan afectadas las motoneuronas que controlan los músculos extrínsecos del ojo, por lo que los enfermos conservan los movimientos oculares hasta el final. Igualmente, la ELA no daña el núcleo de Onuf, por lo que tampoco resultan afectados los músculos de los esfínteres que controlan la micción y defecación.

La ELA se conoce también con otros nombres:

 «Enfermedad de Lou Gehrig» (1903-1941; jugador estadounidense de béisbol) en EE. UU.

 «Enfermedad de Charcot» en Francia.

 EMN (enfermedad de las motoneuronas).

 Enfermedad de la neurona motora (popularmente en singular, a pesar de que afecta al medio millón de motoneuronas que conectan el cerebro con los músculos).

Se trata de una enfermedad tan frecuente como la esclerosis múltiple y más que la distrofia muscular. En el ámbito popular, es conocida especialmente por ser la que padece el físico Stephen Hawking el cual es el paciente más famoso con esta enfermedad. (1942).

 

La debilidad muscular implica dificultad a la hora de andar y la dificultad de coordinación en alguna de sus extremidades (las manos, especialmente, en lo que se refiere a inconvenientes a la hora de realizar determinadas actividades cotidianas). La extensión de ese debilitamiento y de la parálisis al tronco termina por provocar problemas para masticar, tragar y respirar, llegándose a la necesidad, a este último respecto, de recurrir a la ventilación mecánica.

Progresivamente, aparecen movimientos musculares anormales como fasciculaciones, espasmos, sacudidas, calambres o debilidad, o una anormal pérdida de masa muscular o de peso corporal. La progresión de la enfermedad es normalmente irregular, es decir, asimétrica (la enfermedad progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo). A veces, la progresión es muy lenta, desarrollándose a los largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad.

En ningún momento se afectan las facultades intelectuales, ni los órganos de los sentidos (oído, vista, gusto u olfato) ni hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual. La enfermedad cursa sin dolor aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular acarrean cierto malestar. En cualquier caso, esta sensación suele desaparecer con la medicación específica y el ejercicio. En algunos casos, aparecen síntomas relacionados con alteraciones de la afectividad (llanto, risas inapropiadas o, en general, respuestas emocionales desproporcionadas como reacción a la afectación física) denominados labilidad emocional y que en ningún caso significa que exista un auténtico problema psiquiátrico.

  

    ELA esporádica: su aparición parece completamente azarosa. No es posible identificar ningún tipo de factor de riesgo (ni ambiental, ni profesional, ni geográfico, ni alimentario o cultural) asociable con ella.

    ELA familiar: se trata de una variante hereditaria con un perfil típicamente autosómico dominante; hay evidencias para un grupo de pacientes que constituyen entre el 5% y el 10% de los casos.

En general, la ELA no está considerada como una enfermedad hereditaria, pero el tener un familiar con este padecimiento, debe de ser considerado en una historia clínica.

En cualquier caso, desde hace muchos años se sabe que existe una forma familiar aproximadamente en el 5-10% de los casos de ELA. Se sabe, no obstante, de la existencia de una enzima genéticamente probada, la SOD-1 (superóxido dismutasa-1) que está involucrada en la aparición de algunos casos de ELA familiar.

El diagnóstico es fundamentalmente clínico, es decir, no existe ninguna prueba específica que dé el diagnóstico definitivo. Después de que se haya sospechado el diagnóstico de ELA, se pueden practicar diversas pruebas para descartar otras enfermedades que pueden simular la ELA. Con estas pruebas, el estudio de la historia clínica del paciente y el examen neurológico, es suficiente generalmente para llegar al diagnóstico definitivo.

Entre las pruebas que se pueden realizar para ayudar al diagnóstico, se encuentran la resonancia magnética nuclear, cerebral o espinal, la electromiográfico, y determinados análisis de sangre específicos. En muchas ocasiones, el diagnóstico definitivo puede tardar varios meses en producirse, aun después de realizar todos las pruebas pertinentes y observar la evolución de los síntomas.

Complicaciones

    Neumonía secundaria a eventos aspirativos por disfagia.

    Insuficiencia respiratoria.

    Hipoxia cerebral relacionado con el pobre aporte de O2 originado por la mala calidad de la dinámica respiratoria.

Tratamiento

Por ahora no existe ningún tratamiento probado contra la ELA. Sin embargo, el reciente descubrimiento de determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes del glutamato, se han mostrado prometedores en la detención de la progresión de la enfermedad, aunque no existe aún ningún fármaco que la cure.

Sí existen fármacos para combatir el conjunto de síntomas que acompaña a la enfermedad, como son los calambres, la espasticidad, las alteraciones en el sueño o los problemas de salivación. Existen numerosas estrategias muy eficaces para cuando aparecen las alteraciones respiratorias o cuando surgen problemas relacionados con las secreciones. Los fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas, son los profesionales encargados de asegurar la independencia funcional a través del ejercicio y la utilización de los equipos técnicos oportunos.

La gran complejidad del tratamiento multidisciplinar hace necesario el desarrollo de vías clínicas que organicen y homogeneicen con sentido las atenciones a estos pacientes, en pos de mejorar su calidad de vida. En este sentido en 2006 se desarrolló en la Comunidad de Madrid (España) una red de atención con una vía clínica para los cuidados de estos pacientes en un trabajo en equipo coordinado por el Dr. Rodríguez de Rivera.

La FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos) de Estados Unidos ha aprobado como tratamiento el uso de riluzol, una molécula que prolonga la vida varios meses porque bloquea la liberación de sustancias nocivas para las neuronas motoras: frena la liberación de glutamato, disminuyendo su efecto excitotóxico.

Existe también la vía del uso terapéutico de factores neurotróficos,15 pero esta se encuentra con el problema de que, al tener que actuar sobre las neuronas a través de receptores específicos, precisan de ser administrados directamente en el líquido cefalorraquídeo o por vía intratecal.

Otra de las posibles vías para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica es el Concepto Bobath. Ferulización para evitar deformidades articulares.

Por último, ciertos datos experimentales revelan que las células madre ejercen efectos neuroprotectores sobre las motoneuronas dañadas a través de factores liberados (sin embargo, no está claro aún si las células madre pueden llegar a reemplazar motoneuronas dañadas por la ELA).